遺伝子診療科

はじめに

岐阜県総合医療センターでは、遺伝に関するさまざまな悩みを持つ方を対象に遺伝カウンセリング外来を開設しました。遺伝カウンセリングを通じて、最新の遺伝医学の情報をお伝えし、来談された方の不安や疑問に対し、正しい理解、受容および意思決定ができるよう、お役に立ちたいと考えております。

遺伝カウンセリングとは

「遺伝子」は、私たちの体を作るために必要な“設計図”で、その設計図全体を「ゲノム」と言います。ゲノムに起きた変化のほとんどは、その人の個性を形成するものですが、ときに「先天性疾患」や「がん」などの病気の原因となることがあります。近年の技術の進歩により、多くの先天性疾患やがんの診断ができるようになり、また、一部の疾患において、遺伝子やゲノムの研究に基づく新しい治療法の開発が急速に進んでいます。

「先天性疾患」には、ダウン症候群のような染色体の数の変化による疾患から、一つの遺伝子におきた小さな変化が原因となっている単一遺伝子疾患までありますが、正確な診断を行うことで、よりよい健康管理や家族計画に活かすことができます。

また「がん」に関しては、従来のようにがんの種類だけではなく、がんの原因となっている遺伝子の変化（遺伝子変異）に基づいて、1人ひとりに合った治療法を選択する時代となりつつあります。このような「ゲノム医療」を行うために、遺伝子検査を受ける機会も増えてきました。

ただ、遺伝子変異の中には、世代を超えて受け継がれる、すなわち「遺伝する」ものもあります。遺伝子検査の結果によっては、子どもや兄弟といった親族にも関係することがあります。そのような遺伝が関わる問題に対して、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーがご本人やご家族に科学的根拠に基づく情報を提供し、対応を一緒に考え、ご本人やご家族から自らの力で最適な選択ができるように心理社会的にサポートするのが遺伝カウンセリングです。

なお、当院は一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）における暫定連携施設、NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）を実施する基幹施設となっております。

相談内容

• 遺伝性疾患が疑われる方
• 遺伝性疾患と診断された方
• ご自身は発症していないがご家族の遺伝性疾患が心配な方など

遺伝カウンセリング実施日

• 月曜日 14:30～、15:30～
• 水曜日 14:00～、15:00～

染色体疾患

• ダウン症候群
• 13トリソミー
• 18トリソミー
• 45,X
• 47,XYY
• クラインフェルター症候群
• 22q11.2欠失症候群
• アンジェルマン症候群
• プラダー・ウィリー症候群
• ウィリアムズ症候群
• 不均衡型染色体転座
• その他、染色体微細欠失・重複症候群

多臓器疾患

• ヌーナン症候群
• コフィン・シリス症候群
• チャージ症候群
• ソトス症候群
• 歌舞伎症候群
• 神経線維腫症1型
• モワット・ウィルソン症候群
• ヴィーデマン・スタイナー症候群
• ZTTK症候群
• TRAF7異常症

循環器疾患

• 家族性拡張型心筋症
• 肥大型心筋症

腎泌尿器疾患

• アルポート症候群

骨・結合組織疾患

• マルファン症候群
• クルーゾン症候群
• 古典型エーラス・ダンロス症候群
• ロイス・ディーツ症候群
• 骨形成不全症
• 血管型エーラス・ダンロス症候群
• ファイファー症候群
• 点状軟骨異形成症
• トリーチャー・コリンズ症候群
• 多発性軟骨性外骨腫症
• 低ホスファターゼ症
• 軟骨無形成症
• FLNA異常症
• 大理石骨病
• 鎖骨・頭蓋骨異形成症

神・筋疾患

• 脊髄性筋萎縮症(SMA1型)
• 結節性硬化症
• Thomsen病
• 小児四肢疼痛発作症
• 全前脳胞症
• ミラー・ディーカー症候群
• ドラベ症候群
• レット症候群
• KCNN2異常症

呼吸器疾患

• 肺胞蛋白症

遺伝性腫瘍

• 遺伝性乳がん卵巣がん症候群
• リンチ症候群
• 遺伝性乳頭状腎細胞がん

自己炎症性疾患・内分泌疾患・代謝性疾患・消化器疾患

• 家族性地中海熱
• 性分化異常症（アンドロゲン不応症）
• シトリン欠損症
• 遺伝性膵炎
• 先天性プロテインC欠乏症

原発性免疫不全症

• 伴性劣性無ガンマグロブリン血症
• 分類不能型無ガンマグロブリン血症
• 高IgH症候群

確定診断

確定診断のための遺伝子検査は、すでに発症している方を対象とし、主に臨床的に可能性が高いと考えられる疾患を確定させるためやその他の検討すべき疾患の鑑別診断を目的として行われます。

発症前診断

発症前診断は、成人期発症の遺伝性疾患（神経変性疾患、家族性腫瘍など）で、その時点ではまだ発症していない方が将来発症するかどうかを調べる目的で行われるものです。検査実施前には、疾患の予防法や発症後の治療法に関する情報を十分に理解していただき、検査をすることがご自身やご家族の将来にどのような影響を与えるのか十分検討していただく必要があります。そのために時間をかけて遺伝カウンセリングを重ねていくことになります。

保因者診断

保因者とは、染色体の変化や病的な遺伝子の変化を有していてもご自身はその疾患を発症することはなく、治療の必要がない方を意味しています。また、その疾患に罹患したお子さんが生まれてくる可能性があります。保因者診断はご自身の健康管理に必要であるということはありませんが、お子さんが罹患する確率を明らかにしたり、出生前診断の可能性を知るために行われることがあります。

出生前診断

出生前診断とは、生まれる前に赤ちゃんの染色体疾患や遺伝性疾患、奇形の有無を診断することを言います。当院では、羊水検査のご相談を承っています。

料金

遺伝カウンセリングは保険外診療（自費診療）となります。下記の料金が生じますことをご了承ください。

院内紹介の場合は初診診察1回4,700円、院内紹介以外の方は初診診察1回12,600円となります。

遺伝子検査や、染色体検査などの、検査を他に追加する場合は別に料金が生じます。

遺伝子検査は疾患により費用が異なりますので、受診時にご説明いたします。

予約方法・問い合わせ先

予約は電話のみの対応となっております。

病院代表電話番号058-246-1111　PHS（8766）にご連絡ください。

電話でご相談内容、ご家族の状況など簡単に確認させていただきます。

その後、遺伝カウンセリングの日時を調整いたします。

受審当日の流れ

1）初診の方へ

来談日は15分前までには、初診外来受付カウンターにお越しください。当院の患者IDをお持ちでない方は、受付で『診療申込』の記入と本人確認が必要となりますので、時間に余裕を持ってご来院ください。受付で『お名前』と『遺伝カウンセリングであること』を職員にお伝えください。受付が済みましたら、すこやか棟1階外来診察室前でお待ちください。

2）再診の方へ

再来受付機に診察券を通し、受付してください。受付が済みましたら、待合場所までご移動いただき、お待ちください。お時間になりましたら認定遺伝カウンセラーが挨拶に参ります。

持ち物について

• 保険証
• 診察券（初診の方は来院時に作成します。）
• 家系図の詳細（電話でお聞きしますが、ご家族やご親戚で病気にかかられた方の詳しい情報を可能な範囲でご確認ください。父方/母方の、祖父母、両親、おじ、おば、いとこ、兄弟姉妹、甥、姪、子どもなど「誰が」「何歳くらい」で発症されたかなど、書きだしてご持参ください。）
• ご相談内容

金子 英雄

役職：医師

• 遺伝子診療科部長
• 臨床遺伝専門医・指導医
• 日本小児科学会指導医・専門医
• 日本血液学会指導医・専門医
• 日本アレルギー学会指導医

村上 博昭

役職：医長

• 臨床遺伝専門医
• 日本小児科学会専門医・指導医
• 臨床細胞遺伝学認定士

阪下 達哉

役職：医長

• 臨床遺伝専門医
• 日本小児科学会専門医

神田 智子

役職：医師

• 臨床遺伝専門医
• 日本産科婦人科学会専門医
• 日本女性医学会専門医

長柄 美保子

役職：認定遺伝カウンセラー