「遺伝子」は、私たちの体を作るために必要な“設計図”で、その設計図全体を「ゲノム」と言います。ゲノムに起きた変化のほとんどは、その人の個性を形成するものですが、ときに「先天性疾患」や「がん」などの病気の原因となることがあります。近年の技術の進歩により、多くの先天性疾患やがんの診断ができるようになり、また、一部の疾患において、遺伝子やゲノムの研究に基づく新しい治療法の開発が急速に進んでいます。

　「先天性疾患」には、ダウン症候群のような染色体の数の変化による疾患から、一つの遺伝子におきた小さな変化が原因となっている単一遺伝子疾患までありますが、正確な診断を行うことで、よりよい健康管理や家族計画に活かすことができます。

　また「がん」に関しては、従来のようにがんの種類だけではなく、がんの原因となっている遺伝子の変化（遺伝子変異）に基づいて、1人ひとりに合った治療法を選択する時代となりつつあります。このような「ゲノム医療」を行うために、遺伝子検査を受ける機会も増えてきました。

　ただ、遺伝子変異の中には、世代を超えて受け継がれる、すなわち「遺伝する」ものもあります。遺伝子検査の結果によっては、子どもや兄弟といった親族にも関係することがあります。そのような遺伝が関わる問題に対して、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーがご本人やご家族に科学的根拠に基づく情報を提供し、対応を一緒に考え、ご本人やご家族から自らの力で最適な選択ができるように心理社会的にサポートするのが遺伝カウンセリングです。
　なお、当院は一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）における協力施設となっております。
 

相談内容　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ・遺伝性疾患が疑われる方 ・遺伝性疾患と診断された方 ・ご自身は発症していないがご家族の遺伝性疾患が心配な方など

遺伝カウンセリング実施日
第２・４月曜日　　　14:30～、15:30～（60分）小児・周産期
第２・３・４水曜日　14:00～、15:00～（60分）小児、成人

外来担当表

遺伝カウンセリング診療実績（2022年度）

相談対象疾患（実績）

確定診断のための遺伝子検査は、すでに発症している方を対象とし、主に、臨床的に可能性が高いと考えられる疾患を確定させるためやその他の検討すべき疾患の鑑別診断を目的として行われます。
 

発症前診断は、成人期発症の遺伝性疾患（神経変性疾患、家族性腫瘍など）で、その時点ではまだ発症していない方が将来発症するかどうかを調べる目的で行われるものです。検査実施前には、疾患の予防法や発症後の治療法に関する情報を十分に理解していただき、検査をすることがご自身やご家族の将来にどのような影響を与えるのか十分検討していただく必要があります。そのために時間をかけて遺伝カウンセリングを重ねていくことになります。
 

保因者とは、染色体の変化や病的な遺伝子の変化を有していてもご自身はその疾患を発症することはなく、治療の必要がない方を意味しています。また、その疾患に罹患したお子さんが生まれてくる可能性があります。保因者診断はご自身の健康管理に必要であるということはありませんが、お子さんが罹患する確率を明らかにしたり、出生前診断の可能性を知るために行われることがあります。
 

出生前診断とは、生まれる前に赤ちゃんの染色体疾患や遺伝性疾患、奇形の有無を診断することを言います。当院では、羊水検査のご相談を承っています。
 

遺伝カウンセリングは保険外診療（自費診療）となります。下記の料金が生じますことをご了承ください。
院内紹介の場合は初診診察1回4,700円、院内紹介以外の方は初診診察1回12,600円となります。

遺伝子検査や、染色体検査などの、検査を他に追加する場合は別に料金が生じます。
遺伝子検査は疾患により費用が異なりますので、受診時にご説明いたします。
 

予約は電話のみの対応となっております。
病院代表電話番号058-246-1111　PHS（8766）にご連絡ください。
電話でご相談内容、ご家族の状況など簡単に確認させていただきます。
その後、遺伝カウンセリングの日時を調整いたします。

【電話対応時間】
平日（月曜日～金曜日：10時～16時）
担当者が外来診療などで電話に対応できない場合もございます。ご了承願います。
 

１）初診の方へ
来談日は15分前までには、初診外来受付カウンターにお越しください。当院の患者IDをお持ちでない方は、受付で『診療申込』の記入と本人確認が必要となりますので、時間に余裕を持ってご来院ください。受付で『お名前』と『遺伝カウンセリングであること』を職員にお伝えください。受付が済みましたら、すこやか棟1階外来診察室前でお待ちください。

２）再診の方へ
再来受付機に診察券を通し、受付してください。受付が済みましたら、待合場所までご移動いただき、お待ちください。お時間になりましたら認定遺伝カウンセラーが挨拶に参ります。

●保険証
●診察券（初診の方は来院時に作成します。）
●家系図の詳細（電話でお聞きしますが、ご家族やご親戚で病気にかかられた方の詳しい情報を可 　 能な範囲でご確認ください。父方/母方の、祖父母、両親、おじ、おば、いとこ、兄弟姉妹、甥、姪、
　子どもなど「誰が」「何歳くらい」で発症されたかなど、書きだしてご持参ください。）
●ご相談内容　

遺伝カウンセリング担当のご紹介